Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para dislipidemias familiares

Descripción de la Patología:
Las dislipidemias son enfermedades caracterizadas por niveles elevados de colesterol

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 86 genes asociados a dislipidemias, mediante NGS.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
86 genes (ABCA1, ABCG5, ABCG8, ADD1, AGPAT2, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOC2, APOE, ATF6, BLK, BSCL2, CAV1, CELSR2, CETP, CIDEC, CREB3L3, CYP27A1, EIF2AK3, EPHX2, FABP2, FOXC2, FOXP3, FTO, GALNT2, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LMNA, LPL, LRP6, MAFB, MC4R, MEF2A, MTTP, NEUROD1, NEUROG3, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PNPLA2, PON1, PPARA, PPARG, PPP1R17, PSMB8, PTF1A, RFX6, SAR1B, SCARB1, SLC2A2, SORT1, TBC1D4, TCF7L2, TNFRSF1B, USF1, WFS1, WWOX, ZMPSTE24)

Documentos necesarios:
Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
45 días