Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Síndrome de Brugada - rearreglos por MLPA del gen SCN5A

Descripción de la Patología:
El síndrome de Brugada es un trastorno del ritmo cardíaco potencialmente mortal que, en ocasiones, es hereditario. Las personas con síndrome de Brugada tienen un riesgo mayor de desarrollar ritmos cardíacos anormales en las cámaras inferiores del corazón (arritmias ventriculares).

Utilidad:
Este estudio permite identificar deleciones/duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA. Esta indicado en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Brugada. El diagnóstico es importante para un mejor seguimiento clínico, para ayudar en el tratamiento y para un mejor asesoramiento genético

Técnica:
MLPA

Genes Variantes:
SCN5A

Documentos necesarios:
Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
25 días